Πρόβλεψη μεταθανάτιας παθολογίας της α-συνουκλεΐνης με βάση τη συνδυασμένη παρουσία πιθανής διαταραχής συμπεριφοράς ύπνου REM και υποσμίας

---

Twitter

Εκ μέρους όλων των συν-συγγραφέων, είμαστε ιδιαίτερα ευγνώμονες στην Εταιρεία Κινηματογραφικών Διαταραχών για την βράβευσή μας με το Κλινική Πρακτική Διαταραχών Κίνησης Βραβείο Ερευνητικής Εργασίας της Χρονιάς (MDCP) για τη δημοσιευμένη εργασία μας με τίτλο «Πρόβλεψη της μεταθανάτιας παθολογίας της α-Συνουκλεϊνης από τη συνδυασμένη παρουσία πιθανής διαταραχής συμπεριφοράς ύπνου REM και υποσμίας».  

Το κίνητρό μας πίσω από αυτή την εργασία ήταν να συνεισφέρουμε μια απλή διαδικασία που θα βελτίωνε την κλινική αναγνώριση ατόμων με προοδευτική νευροεκφυλιστική α-συνουκλεϊνοπάθεια. Παρά τη σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη βιοδεικτών in vivo, παραμένει μια σημαντική πρόκληση η εύκολη αναγνώριση ατόμων με νόσο Πάρκινσον (PD) ή άνοια με σωμάτια Lewy (DLB), ιδιαίτερα στα πρώιμα στάδια της νόσου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη θεραπειών τροποποίησης της νόσου που θα μπορούσαν τελικά να αποτρέψουν την προοδευτική αναπηρία που καταστρέφει τόσες πολλές ζωές.  

Η υποσμία, η μειωμένη αίσθηση της όσφρησης, είναι ένας ευαίσθητος δείκτης και ένας ισχυρός προγνωστικός παράγοντας για την Πάρκινσον και την Διαταραχή Υπνικής Μάθησης (ΔΜΜ). Επιπλέον, η ιδιοπαθής διαταραχή συμπεριφοράς ύπνου ταχείας κίνησης των ματιών (REM), μια παραϋπνία που χαρακτηρίζεται από συμπεριφορά αναπαράστασης ονείρων και απώλεια ατονίας κατά τη διάρκεια του REM, είναι ένας ισχυρός γνωστός προγνωστικός παράγοντας μιας τελικής κλινικοπαθολογικής διάγνωσης που περιλαμβάνει παθολογία της α-συνουκλεΐνης, συμπεριλαμβανομένης της Πάρκινσον, της ΔΜΜ και της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων. Οι δοκιμασίες αναγνώρισης όσφρησης παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς είναι χαμηλού κόστους και εύκολες στην εφαρμογή. Επιπλέον, ενώ η οριστική διάγνωση της ΔΜΜ απαιτεί βιντεο-πολυυπνογραφία, μέτρα που είναι δαπανηρά και χρονοβόρα, η πιθανή ΔΜΜ μπορεί να διαγνωστεί με βάση το ιστορικό και με τη βοήθεια επικυρωμένων ερωτηματολογίων διαλογής.  

Σε αυτή την εργασία, στόχος μας ήταν να διερευνήσουμε τη συνδυασμένη αξία της υποσμίας και της κλινικής διάγνωσης πιθανής RBD στην πρόβλεψη της μεταθανάτιας ιστοπαθολογικής παρουσίας α-συνουκλεινοπάθειας τύπου Lewy στον εγκέφαλο. Για να το πετύχουμε αυτό, αξιοποιήσαμε δεδομένα από τη Μελέτη της Αριζόνα για τη Γήρανση και τις Νευροεκφυλιστικές Διαταραχές (AZSAND) και ερευνήσαμε συνολικά 652 άτομα που είχαν ολοκληρώσει κινητικές και γνωστικές εξετάσεις, αξιολόγηση πιθανής RBD και ένα τεστ οσφρητικής αναγνώρισης κοντά στον θάνατο και την αυτοψία.  

Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι η ευαισθησία της RBD για την πρόβλεψη της α-συνουκλεινοπάθειας ήταν 38.8% και η ειδικότητα 88.8%, ενώ η ευαισθησία της υποσμίας ήταν 74.4% και η ειδικότητα 73.4%. Όταν συνδυάστηκαν και οι δύο μετρήσεις, η ευαισθησία ήταν 34.3% και η ειδικότητα αυξήθηκε στο 97.2%. 

Το κύριο εύρημά μας καταδεικνύει ότι ο συνδυασμός υποσμίας και πιθανής RBD είναι ιδιαίτερα ειδικός για την πρόβλεψη της μεταθανάτιας παρουσίας παθολογίας α-συνουκλεΐνης, με εξαιρετικά λίγα ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Αυτή η στρατηγική μπορεί να παρέχει ένα οικονομικά αποδοτικό και σχετικά απλό μέσο πρόβλεψης της παθολογίας με σωμάτια Lewy σε μια ευρύτερη κοινότητα. Αυτή είναι η μεγαλύτερη κλινικοπαθολογική μελέτη μέχρι σήμερα που διερευνά αυτό το ερώτημα. Αυτά τα αποτελέσματα προωθούν τον τομέα ενισχύοντας την κλινικά αποδεδειγμένη σύνδεση μεταξύ παθολογίας Lewy, RBD και υποσμίας μέσω νευροπαθολογικά επικυρωμένων κλινικοπαθολογικών στοιχείων.  

Ευχαριστούμε θερμά όλους τους συμμετέχοντες και τις οικογένειές τους για την ανιδιοτελή αφοσίωσή τους. Ευχαριστούμε επίσης όλο το προσωπικό του AZSAND που συμμετείχε στην προσπάθεια δεκαετιών που απαιτήθηκε για τη συλλογή των κλινικών και παθολογικών δεδομένων που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτή τη μελέτη.  

Διάβασε το χαρτί

Ακούστε μια συνέντευξη σε podcast σχετικά με αυτό το άρθρο:    Ακου τώρα

Twitter