MDSGene
Σχετικά με το MDSGene
Η βάση δεδομένων γενετικών μεταλλάξεων της Εταιρείας Κινητικής Διαταραχής (MDSGene) στοχεύει στην παροχή μιας ολοκληρωμένης, συστηματικής επισκόπησης των δημοσιευμένων δεδομένων σχετικά με ασθενείς με κινητικές διαταραχές που αναφέρθηκε ότι φέρουν αιτιολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Το MDSGene περιέχει επί του παρόντος δεδομένα για πάνω από 1000 διαφορετικές μεταλλάξεις σε πάνω από 6000 ασθενείς με κινητικές διαταραχές που εξήχθησαν από πάνω 1000 δημοσιεύσεις. Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα Ιστότοπος MDSGene.
Οι κατηγορίες ασθενειών που παρουσιάζουν ενδιαφέρον με διαθέσιμα γενετικά και κλινικά δεδομένα περιλαμβάνουν:
- Χορεία (καλοήθης κληρονομική χορεία) (CHOR)
- Δυστονία (DYT)
- Δυστονία/παρκινσονισμός (DYT/PARK)
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (HSP)
- Παρκινσονισμός (PARK)
- Παροξυσμικές κινητικές διαταραχές (PxMD)
- Πρωτοπαθής οικογενής ασβεστοποίηση εγκεφάλου (PFBC) – σχετιζόμενη κινητική διαταραχή
Τα δεδομένα συνεχίζουν να προστίθενται στο MDSGene.
Η ανάπτυξη και η επιμέλεια του MDSGene υποστηρίχθηκε από τη Διεθνή Εταιρεία για το Πάρκινσον και τις Κινητικές Διαταραχές (MDS). Σημειώστε ότι ούτε η MDS ούτε οι επιστήμονες που είναι υπεύθυνοι για την επιμέλεια του περιεχομένου αναλαμβάνουν καμία ευθύνη για τη συνάφεια, την ακρίβεια, την πληρότητα ή την ποιότητα των πληροφοριών που παρέχονται σε αυτήν τη βάση δεδομένων. Δείτε νομικά. άρνηση για περισσότερες πληροφορίες.
Το MDSGene μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο για ατομικούς, προσωπικούς, εκπαιδευτικούς, ερευνητικούς και μη οικονομικούς σκοπούς και είναι δωρεάν για τα μέλη του MDS για μη εμπορικούς σκοπούς. Το MDSGene δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί εν όλω ή εν μέρει για εμπορικούς σκοπούς χωρίς την ρητή, γραπτή άδεια εκ των προτέρων από το MDSGene. Τα αιτήματα αδειοδότησης θα πρέπει να αποστέλλονται μέσω του Επικοινωνήστε μαζί μας.