Νόσος του Huntington
Βασικά στοιχεία για τους ασθενείς

Τι είναι αυτό;

Η νόσος του Χάντινγκτον (HD) είναι μια χρόνια, νευροεκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου. Αυτό σημαίνει ότι τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλό σας καταρρέουν με την πάροδο του χρόνου. Η νόσος συνήθως ξεκινά μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να ξεκινήσει και σε νεότερους ενήλικες. Η HD επηρεάζει:

• Κίνηση
• Συμπεριφορά
• Σκέψη, κατανόηση, μάθηση, ανάμνηση
• Προσωπικότητα

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι η κίνηση που δεν μπορείτε να ελέγξετε, η οποία ονομάζεται χορεία. Η χορεία προκαλεί κινήσεις που μοιάζουν με χορό. Άλλα προβλήματα κίνησης μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με την ομιλία και το περπάτημα.

Ενδέχεται επίσης να εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα:

• Απώλεια μνήμης, κακή συγκέντρωση, δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών, προβλήματα ελέγχου παρορμήσεων
• Κατάθλιψη και έλλειψη ενδιαφέροντος
• Ο ύπνος αλλάζει
• Σεξουαλικά προβλήματα
• Δυσκολία στην κατάποση
• Πτώση

Στα πρώτα χρόνια, κάποιες μικρές ψυχικές, συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν πριν από τα πιο εμφανή σωματικά συμπτώματα.  
 

Ποια είναι η αιτία;

Η ΧΔ προκαλείται από την επέκταση ενός μέρους ενός γονιδίου. Αυτή η επέκταση προκαλεί αυξανόμενη απώλεια νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Όσο περισσότερες φορές επαναλαμβάνεται η επέκταση του γονιδίου, τόσο νωρίτερα ξεκινά η ΧΔ. Ο γενετικός έλεγχος για αυτό το ανώμαλο γονίδιο επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Η ΧΔ κληρονομείται. Κληρονομείτε σύνολα γονιδίων, ένα γονίδιο από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Με τη ΧΔ, χρειάζεται να κληρονομήσετε μόνο το μη φυσιολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα. Εάν ο ένας γονέας έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο, τότε κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη ΧΔ. Μερικές φορές η κληρονομικότητα του γονιδίου μπορεί να μην είναι προφανής, όπως όταν οι γονείς πεθαίνουν πριν ξεκινήσει η δική τους ασθένεια.
 

Υπάρχει θεραπεία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να επιβραδύνει ή να αντιστρέψει την ασθένεια. Η ΧΔ δεν είναι ιάσιμη προς το παρόν, αλλά υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να μειώσουν ορισμένα συμπτώματα. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της κίνησης, της κατάθλιψης και των συμπεριφορών. Ρωτήστε τον νευρολόγο σας σχετικά με τις επιλογές φαρμακευτικής αγωγής σας.
 

Η νόσος του Χάντινγκτον διαγιγνώσκεται ποτέ λανθασμένα;

Στα αρχικά στάδια, η ΧΔ μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί, ειδικά αν δεν γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό. Αυτό συμβαίνει επειδή τα συμπτώματα είναι πολύπλοκα και ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή. Στην αρχή, συμπτώματα όπως η κατάθλιψη μπορεί να είναι πιο εμφανή από τη χορεία. Μόλις η χορεία είναι εμφανής, μπορείτε να υποβληθείτε σε αξιολόγηση και γενετικό έλεγχο για να τεθεί η διάγνωση.
 

Τι μπορώ να περιμένω καθώς ζω με HD;

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα ακόλουθα προβλήματα θα επιδεινωθούν:

• Αυξημένες ανεξέλεγκτες κινήσεις
• Αλλαγές στη σκέψη, την κατανόηση, τη μάθηση και τη μνήμη
• Ψυχικές, συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές

Μπορεί να αντιμετωπίσετε δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση. Ο πνιγμός μπορεί να γίνει ανησυχητικός. Επιπλέον, οι συναισθηματικές αλλαγές μπορεί να αυξηθούν και η κατάθλιψη είναι συχνή. Άλλες αλλαγές στη συμπεριφορά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έλλειψη ενδιαφέροντος ή φροντίδας
• Αντικοινωνική συμπεριφορά
• Αποπροσανατολισμός
• Πείσμα

Οι ασθενείς συχνά αισθάνονται απογοήτευση όταν συνειδητοποιούν ότι χάνουν σταδιακά τις σωματικές και νοητικές τους ικανότητες. Δεν μπορούν πλέον να κάνουν τις συνηθισμένες εργασίες που έκαναν παλιά.

Στα τελευταία στάδια της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να εξακολουθούν να κατανοούν την καθημερινή ρουτίνα και να αναγνωρίζουν τους ανθρώπους. Ωστόσο, μπορεί να μην είναι πλέον σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους. Οι ασθενείς με HD μπορεί να χρειάζονται φροντίδα 24 ώρες το 7ωρο, XNUMX ημέρες την εβδομάδα, καθώς χάνουν την ικανότητά τους να μιλάνε, να τρώνε, να περπατούν και να ελέγχουν το έντερο και την ουροδόχο κύστη τους. Τελικά, η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε πνιγμό, πνευμονία ή άλλη ασθένεια που τερματίζει τη ζωή ενός ασθενούς.

Ρωτήστε τον νευρολόγο σας για τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές για εσάς.

 

Πνευματικά δικαιώματα © 2018 Διεθνής Εταιρεία για τη Νόσο του Πάρκινσον και τις Κινητικές Διαταραχές (MDS). Με επιφύλαξη παντός δικαιώματος.