Μυόκλονος (Ακούσιες, Τραγανές Κινήσεις)
Βασικά στοιχεία για τους ασθενείς

Τι είναι ο μυόκλονος;

Ο μυόκλονος αναφέρεται σε ξαφνικές, σπασμωδικές ακούσιες κινήσεις. Μπορεί να επηρεάσει έναν ή περισσότερους μύες και μπορεί να εμφανιστεί τόσο όταν βρίσκεστε σε ηρεμία όσο και όταν εκτελείτε μια ενέργεια. Αυτές οι σπασμωδικές κινήσεις συνήθως αφορούν τα άνω άκρα και το πρόσωπο, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ποδιών και του κορμού. Μερικές φορές, αισθητηριακά ερεθίσματα όπως το φως, η αφή ή ο ήχος μπορούν να προκαλέσουν μυόκλονο. Αυτές οι σπασμωδικές κινήσεις μπορούν να επηρεάσουν τις χειρωνακτικές δραστηριότητες, την ισορροπία και το περπάτημα, και μπορεί επίσης να προκαλέσουν άγχος ή κοινωνική αμηχανία.

Ποιες είναι οι αιτίες του μυοκλόνου;

Ο μυόκλονος μπορεί να είναι ένα φυσιολογικό φαινόμενο, όπως όταν ξεκινά ο ύπνος (υπνικές κρίσεις). Ο παθολογικός μυόκλονος προκαλείται από διάφορες νευρολογικές και μη νευρολογικές παθήσεις ή φάρμακα. 

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές επιληψίας ή επιληπτικών κρίσεων
• Ιατρικές παθήσεις όπως νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική δυσλειτουργία, αναπνευστική ανεπάρκεια, νόσος του θυρεοειδούς ή υποξική εγκεφαλική βλάβη. 
• Αρκετά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της επιληψίας (φαινυτοΐνη, καρβαμαζεπίνη), της κατάθλιψης και άλλων ψυχιατρικών ασθενειών, της νόσου του Πάρκινσον (αμανταδίνη)  
• Σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, όπως μυοκλονία-δυστονία και μιτοχονδριακές ασθένειες
• Λοίμωξη του κεντρικού νευρικού συστήματος (ιλαρά, ασθένειες πριόν)
• Ασθένειες εκτός του εγκεφάλου, που αφορούν τα περιφερικά νεύρα (ημιπροσωπικός σπασμός) ή τον νωτιαίο μυελό, μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε μυόκλονο.

Μυόκλονος μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε άτομα που ζουν με προχωρημένη άνοια ή παρκινσονικά σύνδρομα. Μερικές φορές, ο μυόκλονος μπορεί να αποτελεί μέρος μιας λειτουργικής νευρολογικής διαταραχής. 

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Για τη διάγνωση του μυόκλονου, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν:

• Κλινική αξιολόγηση: Αξιολόγηση των συμπτωμάτων και του ιατρικού σας ιστορικού. 
• Ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις: Περιλαμβάνουν ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) για τον έλεγχο της εγκεφαλικής δραστηριότητας και ηλεκτρομυογράφημα (EMG) για τον έλεγχο της μυϊκής δραστηριότητας.
• Απεικόνιση: Μαγνητική ή αξονική τομογραφία για την αναζήτηση ανωμαλιών στον εγκέφαλο.
• Εργαστηριακές εξετάσεις: Εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο νεφρικών ή ηπατικών παθήσεων και λοιμώξεων ή φλεγμονωδών ασθενειών. 
• Γενετικές εξετάσεις: Εξετάσεις DNA για κληρονομικές ασθένειες. Ανάλογα με τον τύπο της ύποπτης νόσου, ενδέχεται να απαιτούνται μία ή περισσότερες εξετάσεις.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση: Εξέταση νωτιαίου υγρού για την αναζήτηση μολυσματικών ή φλεγμονωδών ασθενειών.

Υπάρχει θεραπεία/Ποιες είναι οι θεραπείες;

Η αντιμετώπιση της αιτίας του μυόκλονου είναι απαραίτητη για τον σχεδιασμό της θεραπείας. Για τον μυόκλονο που σχετίζεται με ιατρικές ασθένειες ή φάρμακα, η θεραπεία της υποκείμενης πάθησης ή οι αλλαγές στα φάρμακα συχνά οδηγούν στην υποχώρηση του μυόκλονου. Για λοιμώδη νοσήματα με διαθέσιμη ειδική θεραπεία, αυτές προσφέρονται. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτούνται φάρμακα για τον έλεγχο ή την άμβλυνση των σπασμών. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα όπως βενζοδιαζεπίνες (κλοναζεπάμη) και αντισπασμωδικά φάρμακα (βαλπροϊκό οξύ, λεβετιρακετάμη, πιρακετάμη, ζονισαμίδη). Η πιθανή χρήση, οι κίνδυνοι και τα οφέλη αυτών μπορούν να συζητηθούν μαζί σας από τις θεραπευτικές σας ομάδες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, με τον μυόκλονο να περιορίζεται σε λίγα μέρη του σώματος, μπορούν να εξεταστούν ενέσεις αλλαντικής τοξίνης, όπως σε ημιπροσωπικό σπασμό.

Τι μπορώ να περιμένω καθώς ζω με μια μυοκλονική διαταραχή;

Ανάλογα με την υποκείμενη αιτία, ο μυόκλονος μπορεί να είναι ήπιος ή σοβαρός. Ο μυόκλονος που προκαλείται από ιατρικές ασθένειες και φάρμακα είναι γενικά αναστρέψιμος και τα αποτελέσματα συνδέονται με την πρόγνωση της υποκείμενης νόσου. Ορισμένες από τις κληρονομικές μυοκλονικές διαταραχές έχουν πολύ αργή εξελικτική πορεία, ενώ άλλες μπορεί να οδηγήσουν σε σημαντικές δυσκολίες στις καθημερινές δραστηριότητες, όχι μόνο λόγω του μυόκλονου, αλλά και λόγω πρόσθετων νευρολογικών προβλημάτων. Ο εντοπισμός της αιτίας της νόσου μέσω γενετικών ή άλλων εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση της μελλοντικής πορείας ή εξέλιξης. Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης και υπεράσπισης ασθενών για συγκεκριμένες μυοκλονικές διαταραχές, όπως η μυόκλονος-δυστονία.