Κληρονομική Αταξία
Βασικά στοιχεία για τους ασθενείς

Τι είναι αυτό;

Οι κληρονομικές αταξίες (HA) περιλαμβάνουν μια μεγάλη ποικιλία κληρονομικών ασθενειών όπου το κύριο σύμπτωμα είναι η αταξία. Η αταξία αναφέρεται σε ασυντόνιστες, αδέξιες κινήσεις και προβλήματα βάδισης με απώλεια ισορροπίας. Αλλαγές σε ορισμένα γονίδια προκαλούν HA. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια επηρεάζει περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας. Ωστόσο, μερικές φορές δεν υπάρχει καθόλου οικογενειακό ιστορικό. Στην HA, η αταξία συνήθως δεν είναι το μόνο σύμπτωμα. Άλλα νευρολογικά σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βραδύτητα και τρέμουλο (τρόμος)
• Στροφή, στροφή ή άλλη ανεξέλεγκτη κίνηση (δυστονία)
• Διαταραγμένη αίσθηση όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και κάψιμο στα πόδια και τα χέρια, με ή χωρίς μυϊκή αδυναμία (νευροπάθεια)

Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και άλλα όργανα, όπως η καρδιά (μυοκαρδιοπάθεια) ή τα μάτια (αμφιβληστροειδοπάθεια).
 

Πώς κληρονομείται;

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τρόποι με τους οποίους μπορεί να κληρονομηθεί η αταξία:

• Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα: Χρειάζεται να κληρονομήσετε μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από οποιονδήποτε γονέα. Ένα άτομο που φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το γονίδιο σε ένα παιδί.
• Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Πρέπει να κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Εάν κάθε γονέας έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, τότε κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει και τα δύο μη φυσιολογικά γονίδια και να αναπτύξει την ασθένεια. Συνήθως οι γονείς είναι απλώς φορείς και είναι υγιείς χωρίς σημάδια της νόσου.
• Χ-συνδεδεμένη αταξία: Το μη φυσιολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και το γονίδιο μεταδίδεται από τη μητέρα (συνήθως υγιή) στο παιδί.
• Μιτοχονδριακή αταξία: Η ασθένεια αναπτύσσεται όταν το μιτοχονδριακό DNA έχει ένα ανώμαλο γονίδιο. Τα μιτοχόνδρια είναι μέρη των κυττάρων που παράγουν ενέργεια. Η ασθένεια συνήθως μεταδίδεται από τη μητέρα.
   

Ποιες είναι μερικές συχνές αταξίες;

Αυτοσωμικές επικρατείς κληρονομικές αταξίες

Σπινοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA): Επί του παρόντος, είναι γνωστό ότι ~36 διαφορετικές γονιδιακές ανωμαλίες προκαλούν SCA. Οι SCA συνήθως ξεκινούν από την αρχή έως το τέλος της ενήλικης ζωής. Εκτός από την αταξία, μπορεί να εμφανίσετε:

• Ανεξέλεγκτες, μη φυσιολογικές κινήσεις του σώματος
• Προβλήματα με την προσοχή, τη σκέψη και τη μνήμη
• Αλλαγές στην όραση ή/και μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, κάψιμο στα πόδια και τα χέρια (νευροπάθεια)

Επεισοδιακές αταξίες: Αυτές οι αταξίες ξεκινούν στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν σύντομα επαναλαμβανόμενα επεισόδια αταξίας και ζάλης που συχνά προκαλούνται από άσκηση.
 

Αυτοσωμικές υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες

Αυτές οι ασθένειες συνήθως εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Είναι γενικά πολύπλοκες και εξουθενωτικές ασθένειες. Ο πιο συνηθισμένος τύπος στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική είναι η αταξία του Friedreich. Υπάρχει μια γενετική εξέταση αίματος που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απώλεια αίσθησης
• Παθολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κυφοσκολίωση)
• Καρδιακά προβλήματα (καρδιομυοπάθεια)
• Διαβήτης
   

Χ-συνδεδεμένη αταξία

Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο τρόμου-αταξίας που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ (FXTAS).

Μιτοχονδριακές αταξίες

Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν: [WM1] 

• Σύνδρομο μυοκλονικής επιληψίας με κόκκινη φωτιά (MERRF)
• Νευροπάθεια, αταξία και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (NARP)
• Σύνδρομο Kearns-Sayre
• Διαταραχές που σχετίζονται με την POLG (φάσμα αταξικής νευροπάθειας)
   

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Για τη διάγνωση της αταξίας, ένας γιατρός εξετάζει διεξοδικά τα συμπτώματά σας. Μπορείτε να περιμένετε:

• Μοιραστείτε μια οικογενειακή ιστορία τριών γενεών
• Κάντε μια κλινική και νευρολογική εξέταση
• Κάντε οποιεσδήποτε απαιτούμενες απεικονιστικές εξετάσεις (αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου) και εργαστηριακές εξετάσεις

Ο μόνος τρόπος για να τεθεί μια οριστική διάγνωση είναι μέσω γενετικών εξετάσεων από δείγμα αίματος ή σάλιου. Ωστόσο, εάν η γενετική εξέταση είναι αρνητική, μπορεί να εξακολουθείτε να έχετε μια γενετική ασθένεια, καθώς μόνο ορισμένα γονίδια είναι γνωστά και μπορούν να ελεγχθούν. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον γενετικό κίνδυνο για εσάς και τα μέλη της οικογένειάς σας να αναπτύξετε HA και να σας βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό.
 

Υπάρχει θεραπεία;

Ορισμένες σπάνιες κληρονομικές αταξίες έχουν συγκεκριμένες θεραπείες. Ωστόσο, οι περισσότερες αταξίες αντιμετωπίζονται μόνο για τα συμπτώματα. Μπορείτε να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας με:

• Φυσικοθεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Ιατρικές συσκευές για την επίλυση συγκεκριμένων προβλημάτων

 

Πνευματικά δικαιώματα © 2018 Διεθνής Εταιρεία για τη Νόσο του Πάρκινσον και τις Κινητικές Διαταραχές (MDS). Με επιφύλαξη παντός δικαιώματος.