Μυόκλονος και Τρομάρα

Επίκτητες αιτίες

Στον φλοιώδη και υποφλοιώδη μυόκλονο, μια επίκτητη αιτία είναι συχνή και χαρακτηρίζεται από οξεία ή υποξεία έναρξη ή/και ταχεία εξέλιξη της νόσου. Ο μυόκλονος που προκαλείται από φάρμακα ή τοξικούς παράγοντες θα πρέπει να λαμβάνεται πρώτα υπόψη, ειδικά εάν οι σπασμωδικές κινήσεις ξεκίνησαν λίγο πολύ οξέως στην έναρξη της θεραπείας, επειδή η διακοπή ή η αποτοξίνωση θα βελτιώσει τα συμπτώματα. Στη συνέχεια, οι συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν αιτιολογίες όπως ομοιοστατική ανισορροπία, οργανική ανεπάρκεια και λοιμώξεις. Οι ανοσολογικές διαταραχές (π.χ. εγκεφαλίτιδα κατά του NMDAR, σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (SPS), σύνδρομα οψοκλωνίας-μυόκλονου (OMS)) γίνονται πιο πιθανές με την παρουσία συστηματικών σημείων λοίμωξης. Ορισμένες από αυτές τις διαταραχές είναι θεραπεύσιμες και, επομένως, η έγκαιρη αναγνώριση είναι κρίσιμη. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι ένα χρήσιμο επόμενο βήμα για τον εντοπισμό της υποκείμενης νόσου, τόσο επίκτητης όσο και γενετικής αιτιολογίας.

Στον νωτιαίο και περιφερικό μυόκλονο, τα σημάδια μυϊκής απονεύρωσης ή δομικών βλαβών πρέπει να αξιολογούνται με τη βοήθεια ηλεκτροφυσιολογικών εξετάσεων ή απεικονίσεων. Ο ιδιονωτιαίος μυόκλονος, που μοιάζει πολύ με τον νωτιαίο μυόκλονο και χαρακτηρίζεται από γενικευμένες κράμπες των μυών του κορμού και της κοιλιάς με μεταβλητή διάρκεια από 100 – 1000ms, είναι συνήθως μια λειτουργική κινητική διαταραχή.

Γενετικές αιτίες

Μόνο ο φλοιώδης και υποφλοιώδης μυόκλωνος σχετίζεται με γενετικές διαταραχές και στις περισσότερες περιπτώσεις η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) ενδείκνυται μετά τον αποκλεισμό μιας επίκτητης αιτίας. Ωστόσο, λάβετε υπόψη ότι οι μιτοχονδριακές διαταραχές (π.χ. MERRF) και οι νευροεκφυλιστικές διαταραχές (π.χ. νόσος Αλτσχάιμερ) για μιτοχονδριακά ελαττώματα δεν αναγνωρίζονται με NGS και μόνο σε ένα μικρό ποσοστό νευροεκφυλιστικών διαταραχών το υποκείμενο ελάττωμα είναι γνωστό.

Σε σύγκριση με μια επίκτητη αιτία, ένα γενετικά καθορισμένο σύνδρομο μυοκλονίας υποψιάζεται κανείς σε περιπτώσεις με πρώιμη έναρξη και βραδύτερη εξέλιξη της νόσου. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, παρατηρείται ένα από τα δύο κλινικά σύνδρομα: φλοιώδης μυοκλονία σε συνδυασμό με αταξία (π.χ. προοδευτική μυοκλονική επιληψία / προοδευτική μυοκλονική αταξία) ή υποφλοιώδης μυοκλονία σε συνδυασμό με δυστονία. Σχεδόν όλες οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται με μια επιπρόσθετη κινητική διαταραχή. Εξαιρέσεις περιλαμβάνουν τον οικογενή φλοιώδη μυοκλονία με επιληψία (BAFME ή FCMTE), ορισμένες επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες και υπερεκπληξία. Δυστυχώς, η πλειονότητα των γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούν γενετικά καθορισμένα σύνδρομα μυοκλονίας παραμένει άγνωστη.

Η αναγνώριση του ανατομικού υποστρώματος δεν είναι μόνο χρήσιμη στη διαγνωστική διαδικασία, αλλά έχει και συνέπειες για τη στρατηγική θεραπείας. Η λεβετιρακετάμη, το βαλπροϊκό οξύ και η κλοναζεπάμη θεωρούνται γενικά ως οι πρώτες επιλογές θεραπείας στον φλοιώδη μυόκλονο, ενώ μόνο η κλοναζεπάμη είναι η πρώτη επιλογή στον υποφλοιώδη, νωτιαίο και περιφερικό μυόκλονο.
 

Σύνδρομα ξαφνιάσματος

Το ξαφνικό ερέθισμα είναι μια στερεοτυπική αντίδραση σε ένα ξαφνικό και απροσδόκητο ερέθισμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ερέθισμα είναι ακουστικό, αλλά και άλλες μορφές όπως το απτικό, το οπτικό ή το αιθουσαίο ερέθισμα είναι επίσης αποτελεσματικά ερεθίσματα. Το υπερβολικό ξαφνικό ερέθισμα είναι χαρακτηριστικό διαφόρων νευρολογικών και ψυχιατρικών παθήσεων. Αυτά τα σύνδρομα ξαφνικού ερεθίσματος είναι μια ποικιλόμορφη και ετερογενής ομάδα συνδρόμων που περιλαμβάνει τρεις κατηγορίες: υπερεκπληξία, διαταραχές που προκαλούνται από ερέθισμα και νευροψυχιατρικές διαταραχές.

Η υπερεκπληξία είναι ένα σπάνιο γενετικό κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από έντονο και γενικευμένο ξαφνικό ...

Οι διαταραχές που προκαλούνται από ερεθίσματα εμφανίζουν υπερβολικές αντιδράσεις λόγω ενός ξαφνικού ερεθίσματος. Αυτές οι διαταραχές είναι είτε μη επιληπτικές (π.χ. παροξυσμικές κινησιγενείς δυσκινησίες, επεισοδιακή αταξία, καταπληξία) είτε επιληπτικές (π.χ. αντανακλαστική επιληψία) και συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Η τρίτη ομάδα, τα νευροψυχιατρικά σύνδρομα ξαφνικού επεισοδίου, συχνά αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή και περιλαμβάνουν τικ που προκαλούνται από ξαφνικό επεισόδιο, λειτουργικά σύνδρομα ξαφνικού επεισοδίου και αγχώδεις διαταραχές (π.χ. σύνδρομο μετατραυματικού στρες), καθώς και τα πολιτισμικά ειδικά σύνδρομα όπως το Latah και οι Jumping Frenchmen of Maine.

Συνεισφορά από τον Marcelo Merello, MD
Διευθυντής, Τμήμα Νευροεπιστημών
Τμήμα Διαταραχών Κίνησης Κεφαλής
Ινστιτούτο Νευρολογικής Έρευνας Raul Carrea (FLENI)
Μπουένος Άιρες, Αργεντινή

Ενημερώσεις του 2019 που συνεισέφεραν:
Sterre van der Veen, MD, υποψήφιος διδάκτορας,
Κινητικές Διαταραχές Groningen, υπό την Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Επικεφαλής Κινητικών Διαταραχών, Τμήμα Νευρολογίας, Κινητικές διαταραχές
Χρόνινγκεν, Ολλανδία