Τικ και σύνδρομο Τουρέτ

Κλινική Επισκόπηση

Τα τικ είναι σύντομες κινήσεις ή ήχοι που μοιάζουν με εκούσιες ενέργειες, αλλά εμφανίζονται ξαφνικά, χωρίς κανονικότητα, συχνά υπερβολικά σε ένταση και είναι επαναλαμβανόμενα και ακατάλληλα για το κοινωνικό πλαίσιο. Τα τικ επίσης δεν έχουν ευελιξία συμπεριφοράς, η οποία αποτελεί χαρακτηριστικό δείκτη εκούσιων ενεργειών και ορίζει την φυσιολογική ανθρώπινη συμπεριφορά που κατευθύνεται από στόχους. Τόσο τα κινητικά όσο και τα φωνητικά (ή φωνητικά) τικ μπορεί να είναι πολύ μεταβλητά εντός και μεταξύ ατόμων και πράγματι οποιαδήποτε πιθανή κίνηση ή ήχος μπορεί να είναι τικ. Ως εκ τούτου, στο φάσμα των υπερκινητικών κινητικών διαταραχών, τα τικ έχουν την ευρύτερη φαινομενολογική μεταβλητότητα.

Με βάση τη φαινομενολογία, τα τικ ταξινομούνται σε απλά κινητικά (π.χ. ανοιγοκλείσιμο των ματιών, γύρισμα των ματιών) ή φωνητικά (απλοί ήχοι όπως «α», «εε» ή γρυλίσματα, βήχας, καθάρισμα του λαιμού, συριγμοί κ.λπ.), όταν περιλαμβάνουν συγκεκριμένους τελεστές ενός μέρους του σώματος ή εμφανίζονται με μεμονωμένες φωνητικές εκφωνήσεις. Τα σύνθετα τικ αναφέρονται σε κινητικές ή φωνητικές συμπεριφορές που εμφανίζονται με μοτίβο, όπως για παράδειγμα χειρονομίες (π.χ. κούνημα και των δύο χεριών σαν να χαιρετάς ή να χτυπάς παλαμάκια) ή ολόκληρες λέξεις ή ακόμα και προτάσεις (π.χ. «γεια», «σαλάτα μάνγκο», «καλή σου μέρα» κ.λπ.). Οι κινητικές συμπεριφορές τικ είναι τις περισσότερες φορές κλονικές (δηλαδή σύντομες, απότομες και ταχέως εμφανιζόμενες), αλλά ορισμένα τικ μπορεί να είναι τονικά (δηλαδή ισομετρική μυϊκή τάση) ή δυστονικά (που οδηγούν σε - κάπως - παρατεταμένες μη φυσιολογικές στάσεις). Η κατηγορία των σύνθετων τικ συμπεριφορών περιλαμβάνει επίσης τρία περαιτέρω φαινόμενα: ηχο-, παλι- και κοπροφαινόμενα. Τα ηχοφαινόμενα υποδηλώνουν τη μίμηση κινήσεων (ηχοπραξία) ή ήχων (ηχολαλία) από το περιβάλλον, οι οποίοι συχνά συμβαίνουν απουσία σαφούς επίγνωσης. Τα παλιφαινόμενα αναφέρονται στην επανάληψη ενεργειών (παλιπραξία) ή ήχων (παλιλαλία). Τα κοπροφαινόμενα περιγράφουν την εμφάνιση άσεμνων χειρονομιών, συμπεριλαμβανομένης της γραφής, ή φωνητικών εκφράσεων που συμβαίνουν χωρίς πρόθεση.

Δείτε την πλήρη περιγραφή

Τα τικ έχουν δύο επιπλέον διακριτικά χαρακτηριστικά. Πρώτον, συχνά προηγείται μια δυσάρεστη αισθητηριακή εμπειρία, η οποία συνήθως χαρακτηρίζεται ως «προειδοποιητική παρόρμηση». Όπως και οι διαδεκτικές εμπειρίες, οι ασθενείς συνήθως δυσκολεύονται να δώσουν ακριβείς εξηγήσεις για τις προειδοποιητικές παρορμήσεις, χρησιμοποιώντας συχνά όρους όπως «φαγούρα», «κάψιμο», «μυϊκή ένταση» ή «ανάγκη εκτέλεσης ενός τικ» για να τις περιγράψουν. Συνήθως, η εκτέλεση μιας τικ συμπεριφοράς παρέχει προσωρινή ανακούφιση από την παρεμποδιστική προειδοποιητική παρόρμηση. Δεύτερον, τα τικ μπορούν να κατασταλούν οικειοθελώς για σύντομα χρονικά διαστήματα. Πράγματι, τόσο η παρουσία προειδοποιητικών παρορμήσεων όσο και η ικανότητα καταστολής των τικ συμπεριφορών κατ' απαίτηση αποτελούν χρήσιμες ενδείξεις σε σοβαρές περιπτώσεις, όπου η διάκριση από άλλες υπερκινητικές διαταραχές κίνησης, όπως για παράδειγμα η χορεία, μπορεί να είναι δύσκολη.

Τα τικ μπορούν να συναντηθούν σε ένα ευρύ φάσμα νευροαναπτυξιακών, νευρομεταβολικών και νευροεκφυλιστικών διαταραχών. Ωστόσο, σε κλινικό επίπεδο παρατηρούνται συχνότερα στο σύνδρομο Gilles de la Tourette (ή απλώς σύνδρομο Tourette: TS). Σύμφωνα με το DSM-5, το TS ορίζεται από την παρουσία τουλάχιστον δύο κινητικών τικ συμπεριφορών και μιας φωνητικής τικ συμπεριφοράς για ελάχιστη περίοδο ενός έτους, που εκδηλώνονται πριν από την ηλικία των 18 ετών. Άλλες πρωτοπαθείς διαταραχές τικ περιλαμβάνουν τη χρόνια κινητική και φωνητική διαταραχή τικ - που ορίζεται από την παρουσία είτε κινητικών είτε φωνητικών τικ ως μεμονωμένες εκδηλώσεις - και την προσωρινή διαταραχή τικ, όταν τα τικ υπάρχουν για λιγότερο από ένα χρόνο. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην πλειονότητα των περιπτώσεων με TS, οι ασθενείς θα εμφανίσουν επίσης ένα ευρύ φάσμα νευροψυχιατρικών συννοσηροτήτων. Αυτές περιλαμβάνουν τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας (ADHD), την ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά/διαταραχή (OCB/OCD), την κατάθλιψη, την αγχώδη διαταραχή, την αυτοτραυματική συμπεριφορά και άλλες. Είναι σημαντικό ότι το εύρος των κλινικά σχετικών συννοσηροτήτων σε ένα δεδομένο άτομο μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, οι διαταραχές κατάθλιψης και άγχους γίνονται πιο έντονες σε ενήλικες με Σύνδρομο Τραυματισμού (TS), σε αντίθεση με τα μικρά παιδιά, όπου η ΔΕΠΥ μπορεί συχνά να αποτελεί βασικό κλινικό πρόβλημα.

Όπως συμβαίνει με κάθε διαταραχή, αλλά περισσότερο με τα τικ, η θεραπεία ξεκινά ήδη από τη στιγμή της διάγνωσης. Αυτό σημαίνει ότι στην πλειονότητα των περιπτώσεων η εξήγηση του νευροβιολογικού υποβάθρου της διαταραχής και του φάσματος των σχετικών φαινομένων και συννοσηροτήτων μπορεί να επαρκεί. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, η ιεράρχηση των θεραπευτικών στόχων θα μπορούσε να οδηγήσει σε παρεμβάσεις που στοχεύουν στη μείωση του αντίκτυπου των συννοσηροτήτων όπως η ΔΕΠΥ, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ή η κατάθλιψη. Ωστόσο, όταν τα τικ είναι επιβλαβή ή κοινωνικά ενοχλητικά, είναι απαραίτητοι θεραπευτικοί τρόποι, συμπεριλαμβανομένων των συμπεριφορικών και φαρμακολογικών. Εντός του φάσματος των διαθέσιμων φαρμακολογικών θεραπειών, συνιστώνται κυρίως δύο διαφορετικές κατηγορίες φαρμάκων, οι α2-αδρενεργικοί αγωνιστές και τα αντιψυχωσικά.

Η κλονιδίνη και η γουανφασίνη είναι α2-αδρενεργικοί αγωνιστές, με αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις συννοσηρής ΔΕΠΥ. Η σταδιακή τιτλοποίηση και η προσεκτική παρακολούθηση είναι απαραίτητες για πιθανές παρενέργειες, όπως υπόταση, βραδυκαρδία, ζάλη και πονοκέφαλο. Επίσης, απαιτείται προσοχή σε περίπτωση διακοπής της θεραπείας, καθώς μπορεί να εμφανιστεί υποτροπή της υπέρτασης.

Τα άτυπα (π.χ. αριπιπραζόλη, ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη, ζιπρασιδόνη) και τα αντιψυχωσικά πρώτης γραμμής (π.χ. αλοπεριδόλη, πιμοζίδη, φλουφαιναζίνη) έχουν αξιολογηθεί για τη θεραπεία των τικ. Με βάση το προφίλ των συννοσηροτήτων, τα άτυπα αντιψυχωσικά συνήθως προτιμώνται έναντι των αντιψυχωσικών πρώτης γραμμής. Σε όλες τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η αργή τιτλοποίηση και η προσεκτική παρακολούθηση των νευροψυχιατρικών παρενεργειών, καθώς και των κινητικών διαταραχών, των μεταβολικών και ορμονικών διαταραχών. Επίσης, λόγω της κυμαινόμενης φύσης των τικ, η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινά σε μεγαλύτερες χρονικές περιόδους, προκειμένου να αξιολογηθεί η πραγματική αποτελεσματικότητα. Οι βενζαμίδες, όπως η τιαπρίδη και η σουλπιρίδη, είναι ουσίες που συχνά προτιμώνται στην Ευρώπη.

Άλλοι φαρμακολογικοί παράγοντες περιλαμβάνουν την τετραβεναζίνη και τη δευτερετραβεναζίνη, καθώς και κανναβινοειδή για τη θεραπεία ενηλίκων με τικ. Η αλλαντική τοξίνη μπορεί επίσης συχνά να είναι χρήσιμη, ειδικά σε περιπτώσεις με σωματοτοπικά περιορισμένα και ιδιαίτερα ενοχλητικά τικ, που συνήθως αφορούν το πρόσωπο ή τον αυχένα και τους ώμους. Αν και η βαθιά εγκεφαλική διέγερση έχει θεραπευτικές προοπτικές, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ανθεκτικές στη θεραπεία, αυτή θα πρέπει να πραγματοποιείται σε κέντρα με μεγάλη κλινική εμπειρία τόσο σε διαταραχές τικ/TS όσο και σε βαθιά εγκεφαλική διέγερση.

Στον πρόλογό του στη δημοσίευση των Meige και Feindel με τίτλο «Τικά και η θεραπεία τους», ο Édouard Brissaud εφιστά την προσοχή στη μη επιστημονική συνήθεια της καθιέρωσης «ιεραρχιών μεταξύ των ιατρικών προβλημάτων με βάση τη σχετική σοβαρότητα των συμπτωμάτων» και τονίζει ότι «δεν μπορεί να υπάρξει διαχωρισμός των ασθενειών σε μείζονες και ελάσσονες». Πράγματι, τα τικ και η θεραπεία τους συχνά αποτυγχάνουν λόγω της σχετικά καλοήθους φύσης της κινητικής διαταραχής και του απαιτητικού εύρους των συναφών νευροψυχιατρικών συννοσηροτήτων. Ωστόσο, τα τικ και οι συσχετίσεις τους είναι συχνά διαχειρίσιμα με πολύ ικανοποιητικό τρόπο, ιδιαίτερα σε κέντρα όπου η εξειδίκευση στις κινητικές διαταραχές συνδυάζεται με γνώσεις και δεξιότητες από τους γειτονικούς τομείς της νευροψυχιατρικής, της ψυχολογίας και της παιδιατρικής.

Συνεισφορά από τον Hubert Fernandez, MD
Τμήμα Νευρολογίας
Cleveland Clinic
Κλίβελαντ, Οχάιο, ΗΠΑ

Αναθεώρηση του 2019 που συνεισφέρθηκε από:
Χρήστος Γκάνος, MD, Κινητικές Διαταραχές και Έλεγχος Σώματος,
Μονάδα Κινητικών Διαταραχών και Νευροτροποποίησης, Τμήμα Νευρολογίας Charité, Πανεπιστημιακή Ιατρική
Βερολίνο, Γερμανία

Εργαλεία

Για κλινική πρακτική και έρευνα σε τικ και σύνδρομο Τουρέτ

Αξιολογήσεις Κλινικών Αποτελεσμάτων

Κλίμακα αξιολόγησης Tic με βάση το βίντεο Rush

Φυλλάδια ασθενών
Τικ και σύνδρομο Tourette: Βασικά στοιχεία για τους ασθενείς

Εκτυπώσιμα φυλλάδια μεταφρασμένα σε διάφορες γλώσσες.

Δείτε τα φυλλάδια

Πληροφορίες

Τελευταία άρθρα και μέσα ενημέρωσης

Ανακαλύψτε την πιο πρόσφατη κάλυψη, ανάλυση και σχόλια ειδικών σχετικά με τα τικ και το σύνδρομο Tourette.

Δείτε όλα τα μέσα ενημέρωσης

Βιβλιοθήκη βιντεοσκοπημένων υποθέσεων

Περιηγηθείτε σε ένα αρχείο με σχεδόν 2,000 βίντεο περιστατικών και άλλα πολυμέσα, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων παρουσιάσεων τικ και συνδρόμου Τουρέτ. ✪ ΜΟΝΟ ΓΙΑ ΜΕΛΗ

Δείτε βίντεο υποθέσεων

Εκπαίδευση

Βασικές Αρχές: Προσέγγιση στα τικ και στις διαταραχές που μοιάζουν με τικ

Μια σύντομη επισκόπηση των τικ, συμπεριλαμβανομένων πληροφοριών σχετικά με την υποκείμενη παθοφυσιολογία τους, τα διαγνωστικά κριτήρια, τις αιτίες και τις μορφές τους, καθώς και τις τεχνικές αξιολόγησης και διαχείρισης για ασθενείς με τικ.

Δείτε Περισσότερα

Τελευταία Μαθήματα

Παρακαλώ περιμένετε όσο συλλέγουμε τα αποτελέσματά σας.

Δείτε όλα τα μαθήματα

Έργα / Συνεργασίες MDS

Ερευνητικές ομάδες της κοινωνίας που εργάζονται για την αντιμετώπιση ζητημάτων που αφορούν τα τικ και το σύνδρομο Τουρέτ

Παρακαλώ περιμένετε όσο συλλέγουμε τα αποτελέσματά σας.

Τικ και σύνδρομο Τουρέτ