Διαταραχή Φάσματος Δύσκαμπτου Ατόμου
Κλινική Επισκόπηση
Το Σύνδρομο Δυσκαμψίας Ατόμου (ΣΔΑ) είναι μια σπάνια αυτοάνοση κινητική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και χαρακτηρίζεται κλινικά από μυϊκή δυσκαμψία, σπασμούς και αυξημένη απόκριση ξαφνιάσματος (ασυνείδητη αμυντική αντίδραση) σε απροσδόκητα ερεθίσματα.
Το SPS ανήκει στην ομάδα των διαταραχών φάσματος του συνδρόμου stiff person (SPSD) που μοιράζονται τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά και φάσμα αντισωμάτων κατά των νευρωνικών πρωτεϊνών, οι οποίες συμμετέχουν στην φυσιολογική αναστολή της κεντρικής υπερδιεγερσιμότητας, γεγονός που εξηγεί τα κλινικά του χαρακτηριστικά. Ο ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν είναι ακόμη γνωστός.
Η μυϊκή δυσκαμψία συνήθως ξεκινά εσωτερικά στην οσφυϊκή μοίρα της πλάτης και στα πόδια και μπορεί να μιμείται τον πόνο στην οσφυϊκή μοίρα, αλλά με την πάροδο του χρόνου τείνει να εξελίσσεται και σε άλλα μέρη του σώματος, κυρίως στα περιφερικά μέρη των άκρων και στους κοιλιακούς μύες. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς εμφανίζουν τυπικό «άκαμπτο» ή «ρομποτικό» βάδισμα με υπερβολική οσφυϊκή υπερλόρδωση. Η δυσκαμψία συνήθως υποχωρεί στον ύπνο ή υπό αναισθησία.
Δείτε την πλήρη περιγραφή
Οι μυϊκοί σπασμοί στο SPS είναι επώδυνοι και διαλείποντες. Συνήθως εμφανίζονται ως αποτέλεσμα απροσδόκητων εξωτερικών ερεθισμάτων, κυρίως απτικών, ακουστικών ή συναισθηματικών ερεθισμάτων και συνήθως διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα ή λεπτά. Οι ακραίοι σπασμοί μπορούν να οδηγήσουν σε αυθόρμητα κατάγματα και υπεξαρθρήματα αρθρώσεων ή σε ανεξέλεγκτες πτώσεις του ατόμου με τυπικές πτώσεις τύπου «ξύλου».
Οι ασθενείς με SPS συχνά εκδηλώνουν μη κινητικά χαρακτηριστικά όπως άγχος, κατάθλιψη και φοβίες που σχετίζονται με συγκεκριμένες εργασίες. Η πιο συχνή είναι η αγοραφοβία, με φόβο πτώσης εάν περπατήσουν χωρίς βοήθεια. Επίσης, μπορεί να υπάρχουν παροδικά συμπτώματα αυτόνομης δυσλειτουργίας που οδηγούν σε συμπαθητική υπερδραστηριότητα με εφίδρωση, υπερπυρεξία ή σεξουαλικές δυσλειτουργίες.
Εκτός από την κλασική SPS, υπάρχουν εστιακές μορφές νόσου όταν τα συμπτώματα είναι μεμονωμένα σε ένα μέρος του σώματος, π.χ. σύνδρομο δύσκαμπτου άκρου ή μορφές που σχετίζονται με πρόσθετα νευρολογικά χαρακτηριστικά (π.χ. επιληψία, αταξία, πολυνευροπάθεια) καθώς και κεραυνοβόλες και μερικές φορές θανατηφόρες μορφές όπως η Προοδευτική εγκεφαλομυελοπάθεια με δυσκαμψία και μυόκλονο (PERM).
Η διάγνωση του SPS βασίζεται στην κλινική του εικόνα. Τα ευρήματα αυξημένων τίτλων τυπικών αντισωμάτων έναντι της GAD, της γλυκίνης, της DPPX, της GABARAP, της γεφυρίνης και της αμπιφυσίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο αίμα μπορεί να είναι χρήσιμα, αλλά δεν είναι κρίσιμα για τη διάγνωση. Οι μελέτες ΗΜΓ δείχνουν μη ειδικά συνεχόμενα δυναμικά δραστηριότητας κινητικής μονάδας (CMAP) στους προσβεβλημένους μύες. Οι ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες των εξωτερικών αντανακλαστικών με ανώμαλο αντανακλαστικό αναστολής του μασητήρα με απώλεια του συστατικού S2 και μειωμένη καθυστέρηση ανάκτησης R2 στο αντανακλαστικό βλεφαρίσματος είναι πιο συγκεκριμένες.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης είναι φυσιολογική και χρησιμοποιείται μόνο για τον αποκλεισμό άλλων πιθανών διαγνώσεων.
Το SPS συσχετίζεται συνήθως με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η λεύκη, ο σακχαρώδης διαβήτης και η θυρεοειδίτιδα. Ορισμένες μορφές (που σχετίζονται κυρίως με αντισώματα κατά της αμφιφυσίνης) μπορεί να σχετίζονται με νεοπλάσματα.
Η θεραπεία της SPSD βασίζεται στην τριάδα της συμπτωματικής θεραπείας, της ανοσοθεραπείας και της αφαίρεσης όγκου/ογκολογικής θεραπείας, όπου ενδείκνυται.
Η συμπτωματική θεραπεία βασίζεται σε φάρμακα με GABA-εργική δράση. Παρ' όλα αυτά, λόγω της αυτοάνοσης φύσης της, η βασική θεραπεία είναι η ανοσοθεραπεία με κορτικοστεροειδή, ενδοφλέβιες ανοσοσφαιρίνες (IVIG) ή/και πλασμαφαίρεση ως θεραπεία πρώτης γραμμής, η οποία κλιμακώνεται σε ανοσοθεραπεία δεύτερης γραμμής με χρήση π.χ. κυκλοσπορίνης, κυκλοφωσφαμίδης ή μυκοφαινολάτης μοφετίλης σε περιπτώσεις που δεν ανταποκρίνονται. Η θεραπεία της υποκείμενης ογκολογικής διεργασίας είναι κρίσιμη σε περιπτώσεις με παρανεοπλασματική συσχέτιση.
Η πρόγνωση της νόσου είναι μεταβλητή.
Συνεισφορά από τον Kailash Bhatia, MD
Ινστιτούτο Νευρολογίας
Τμήμα Σόμπελ
Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Ενημερώσεις 2019 Συνεισφορά από:
Πέτρα Ντοσέκοβα, MD
Μονάδα Κινητικών Διαταραχών και Κέντρο Σπάνιων Κινητικών Διαταραχών,
Τμήμα Νευρολογίας
Πανεπιστήμιο PJ Safarik
Κόζιτσε, Σλοβακία
Υποστηρικτικό υλικό
Τελευταία άρθρα περιοδικών
Βιβλιοθήκη βιντεοσκοπημένων υποθέσεων
Τελευταίο περιεχόμενο
Καυτά θέματα και αντιπαραθέσεις σχετικά με τις Διαταραχές του Φάσματος Δύσκαμπτου Ατόμου (ΔΦΑ)
- Άρθρο ιστού
- Λειτουργικές Κινητικές Διαταραχές
- Σύνδρομο Δυσκαμψίας Ατόμου (ΣΔΑ)
Σχετικά μαθήματα
Ενημερωτικό Υλικό
Χρονολόγιο της Ιστορίας του SPS
Δείτε αναφορές
Αναφορές
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M., & Meinck, HM (2014). Προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με δυσκαμψία και μυόκλονο: μια νέα παραλλαγή με αντισώματα DPPX. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Σύνδρομο δυσκαμψίας: μια αυτοάνοση ασθένεια. Διαταραχές κίνησης: επίσημο περιοδικό της Εταιρείας Διαταραχών Κίνησης, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S., & Merati, B. (1980). Νευρολογική και φαρμακολογική αξιολόγηση μιας περίπτωσης συνδρόμου άκαμπτου άνδρα. Journal of neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, et al. Αυτοανοσία στη γεφυρίνη στο σύνδρομο Stiff-Man. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Σύνδρομο δυσκαμψίας: μια αυτοάνοση ασθένεια. Διαταραχές κίνησης: επίσημο περιοδικό της Εταιρείας Διαταραχών Κίνησης, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, et al. Η πρωτεΐνη αμφιφυσίνη που σχετίζεται με τα συναπτικά κυστίδια είναι το αυτοαντιγόνο 128 kD του συνδρόμου Stiff-Man με καρκίνο του μαστού. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R, et al. Αυτοαντισώματα σε μια συναπτική πρωτεΐνη 128 kd σε τρεις γυναίκες με σύνδρομο stiff-man και καρκίνο του μαστού. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J, et al. Προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα, δυσκαμψία και μυόκλονος: ένα νέο αντίσωμα υποδοχέα γλυκίνης. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S., & Lugaresi, E. (1978). Σύνδρομο stiff-man που σχετίζεται με νυχτερινό μυόκλονο και επιληψία. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). Το σύνδρομο του άκαμπτου άνδρα: νέες παθοφυσιολογικές πτυχές από τα ανώμαλα εξωτερικά αντανακλαστικά και η απόκριση στην κλομιπραμίνη, την κλονιδίνη και την τιζανιδίνη. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Προοδευτική κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία και σπασμός (σύνδρομο «stiff-man»). Αναφορά μιας περίπτωσης και ορισμένες παρατηρήσεις σε 13 άλλες περιπτώσεις. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E., & Podreka, I. (1977). Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες για το σύνδρομο του «άκαμπτου άνδρα». Journal of neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. Εγκεφαλίτιδα με ανθεκτικές κρίσεις, status epilepticus και αντισώματα στον υποδοχέα GABAA: μια σειρά περιστατικών, χαρακτηρισμός του αντιγόνου και ανάλυση των επιδράσεων των αντισωμάτων. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z, et al. Αυτοανοσία στην πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον υποδοχέα GABAA στο σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, et al. Αυτοαντισώματα κατά της γλουταμινικής αποκαρβοξυλάσης σε ασθενή με σύνδρομο stiff-man, επιληψία και σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
Γραφικά Κοινωνικών Δικτύων SPS
Σχετικά με το SPS
