Δυστονία

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της δυστονίας περιλαμβάνουν: την ηλικία έναρξης (από τη βρεφική ηλικία έως τα τέλη της ενήλικης ζωής), την κατανομή του σώματος (οι εστιακές μορφές επηρεάζουν ένα μόνο μέρος του σώματος, οι τμηματικές επηρεάζουν συνεχόμενα μέρη του σώματος, οι γενικευμένες μορφές αφορούν τον κορμό και δύο άλλες περιοχές του σώματος) και το χρονικό πρότυπο (η πορεία της νόσου είναι στατική ή προοδευτική και η μεταβλητότητα σχετίζεται με εκούσιες ενέργειες ή με ημερήσιες διακυμάνσεις). Η δυστονία μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστεί με άλλη κινητική διαταραχή, όπως ο παρκινσονισμός ή ο μυόκλονος, ή μπορεί να συσχετιστεί με άλλες νευρολογικές ή συστηματικές εκδηλώσεις.

Η μεμονωμένη δυστονία που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία τείνει να εξελίσσεται σε γενίκευση, ενώ η δυστονία που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή συνήθως παραμένει εστιακή ή τμηματική. Ορισμένα σύνδρομα εστιακής/τμηματικής δυστονίας έχουν συγκεκριμένες ονομασίες, καθώς αρχικά θεωρούνταν ανεξάρτητες ασθένειες: βλεφαρόσπασμος, που έχει ως αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενο βίαιο κλείσιμο των βλεφάρων· σπασμωδική δυσφωνία που επηρεάζει την ομιλία· γλώσσα, άνοιγμα και κλείσιμο της γνάθου που ονομάζεται στοματογναθική δυστονία· αυχενική δυστονία ή ραιβόκρανο που περιλαμβάνει τον αυχένα.

Η εστιακή δυστονία μπορεί επίσης να είναι ειδική για μια συγκεκριμένη εργασία, για παράδειγμα, η κράμπη του συγγραφέα είναι μια δυστονία που επηρεάζει το χέρι/μπράτσο κατά τη διάρκεια της πράξης της γραφής. Άλλα παραδείγματα δυστονίας ειδικής για μια συγκεκριμένη εργασία περιλαμβάνουν τη δυστονία του μουσικού που μπορεί να επηρεάσει το μέρος του σώματος που εμπλέκεται στο παίξιμο ενός οργάνου.

Υπάρχουν πολλές αιτίες δυστονίας. Η αιτιολογική ταξινόμηση λαμβάνει υπόψη δύο κύριες κατηγορίες: ενδείξεις παθολογίας του νευρικού συστήματος και το εάν η δυστονία είναι κληρονομική ή επίκτητη. Σε πολλές περιπτώσεις μεμονωμένης δυστονίας δεν υπάρχουν ενδείξεις εκφύλισης ή δομικής βλάβης (π.χ., DYT1, DYT6, παλαιότερα ονομαζόμενες «πρωτοπαθείς» δυστονίες). Διαφορετικά, μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις στατικής δομικής βλάβης που προκαλεί δυστονία, όπως στην περίπτωση της δυστονικής εγκεφαλικής παράλυσης μετά από περιγεννητική εγκεφαλική βλάβη, ή προοδευτικής εκφύλισης (π.χ., PKAN, PLAN, παλαιότερα ονομαζόμενη «δυστονία συν»).

Οι κληρονομικές δυστονίες μπορούν να έχουν κάθε είδους μοτίβα μετάδοσης. Οι επίκτητες δυστονίες αναγνωρίζουν μια ποικιλία αιτιών (περιγεννητική εγκεφαλική βλάβη, λοίμωξη, φαρμακευτική, τοξική, αγγειακή κ.λπ.). Οι ιδιοπαθείς δυστονίες (είτε σποραδικές είτε οικογενείς) είναι γενετικά μη ταξινομημένες μορφές, που θεωρούνται ότι σχετίζονται με γονίδια που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.

Συνεισφορά του Καθηγητή Alberto Albanese, MD
Καθηγητής Νευρολογίας
Νευρολογικό Ινστιτούτο C. Besta
Μιλάνο, Ιταλία