Αταξία

Για τη διάγνωση των αταξικών συνδρόμων μπορεί να απαιτηθεί πλήρες οικογενειακό και προσωπικό ιστορικό, κλινική εξέταση και νευροαπεικόνιση, καθώς και ολοκληρωμένη εργαστηριακή αξιολόγηση. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, η αιτιολογία της αταξίας παραμένει αβέβαιη παρά τον πλήρη έλεγχο.

Τα αίτια της αταξίας στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή είναι διαφορετικά. Ακολουθούν ορισμένες αρχές που παρέχουν στον γιατρό καλύτερες διαγνωστικές ενδείξεις. Στα παιδιά, οι υπολειπόμενες αιτίες αταξίας είναι πιο συχνές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Friedreich και μιας λίστας συγγενών σφαλμάτων μεταβολικών διαταραχών, όπως οι νεανικές μορφές γαγγλιοσιδώσεων GM2 και οι σουλφατιδικές λιπιδώσεις (μεταχρωματική λευκοδυστροφία). Η αταξία Friedreich εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά και σε νεαρούς ενήλικες και αυτή η ασθένεια έχει περιστασιακά περιγραφεί σε ηλικιωμένα άτομα. Η κληρονομική αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, μπορεί να παρουσιαστεί με συμπτώματα πολύ παρόμοια με αυτά που συναντώνται στην αταξία Friedreich. Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια άλλη υπολειπόμενη αιτία αταξίας που σχετίζεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε και η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το έλλειμμα και τη σχετική ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Η ανεπάρκεια βιταμίνης 12 εμφανίζεται περιστασιακά με χρόνια αταξία, που συχνά σχετίζεται με απώλεια ιδιοδεκτικότητας. Η εγκεφαλοτενοντώδης ξανθομάτωση (CTX) είναι μια άλλη σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων. Τα νευρολογικά συμπτώματα ξεκινούν γενικά σε ηλικία περίπου 20 ετών και η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι ένα από τα άλλα νευρολογικά συμπτώματα. Συναφή, μη νευρολογικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν συγγενή/νεανικό καταρράκτη, ξανθώματα τενόντων (ιδιαίτερα των αχίλλειων τενόντων), πρόωρη αθηροσκλήρωση, τα οποία είναι μοναδικά συμπτώματα που διακρίνουν την CTX από άλλες διαταραχές αποθήκευσης λιπιδίων. Η αταξία-τελαγγειεκτασία, αυτή η σπάνια, προοδευτική παιδική ασθένεια προκαλεί εκφύλιση στον εγκέφαλο και σε άλλα συστήματα του σώματος. Η ασθένεια προκαλεί επίσης κατάρρευση του ανοσοποιητικού συστήματος (νόσος ανοσοανεπάρκειας), η οποία αυξάνει την ευαισθησία σε άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων και όγκων. Τα παιδιά με αταξία-τελαγγειεκτασία διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα λευχαιμίας ή λεμφώματος. Οι τελαγγειεκτασίες είναι μικροσκοπικές κόκκινες φλέβες "αράχνης" που μπορεί να εμφανιστούν στις γωνίες των ματιών του ασθενούς ή στα αυτιά και τα μάγουλα. Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των κόλπων και του αναπνευστικού συστήματος είναι συχνές. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την ασθένεια χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο μέχρι την εφηβεία τους και πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών, συνήθως από καρκίνο ή πνευμονική νόσο.

Σε ηλικιωμένους ασθενείς, τα αυτοάνοσα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένου του παρανεοπλασματικού συνδρόμου (π.χ., Anti Yo και anti Hu), μπορούν να οδηγήσουν σε αταξία. Η κοιλιοκάκη, μια αυτοάνοση ασθένεια με αντισώματα κατά της γλιαδίνης, μπορεί να οδηγήσει σε αταξία. Με την πρόοδο της νέας τεχνολογίας, η διάγνωση των γενετικών αιτιών της αταξίας έχει γίνει πιο περίπλοκη. Υπάρχουν περισσότερες από 40 αυτοσωμικές επικρατείς αταξίες, συμπεριλαμβανομένων 7 σημαντικότερων αταξιών που προκαλούνται από επαναλήψεις CAG που κωδικοποιούν μια πρωτεϊνική περιοχή πολυγλουταμίνης (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Η παρεγκεφαλιδική αταξία και η παρεγκεφαλιδική εκφύλιση είναι κοινά σε όλους τους τύπους, αλλά άλλα σημεία και συμπτώματα, καθώς και η ηλικία έναρξης, διαφέρουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.

Οι επεισοδιακές αταξίες (ΕΑ) είναι μια ομάδα σπάνιων και καθορισμένων επικρατών κληρονομικών αταξιών. Σήμερα, υπάρχουν 8 τύποι ΕΑ. Μεταξύ αυτών, οι ΕΑ1 και ΕΑ2 είναι οι πιο σημαντικοί. Στην ΕΑ1, επεισόδια αταξίας με ανισορροπία βάδισης και ασαφή ομιλία, εμφανίζονται αυθόρμητα. Αυτός ο τύπος αταξίας μπορεί επίσης να επισπευσθεί από ξαφνική κίνηση, διέγερση ή άσκηση. Οι κρίσεις γενικά διαρκούν από δευτερόλεπτα έως αρκετά λεπτά κάθε φορά και μπορεί να επαναλαμβάνονται πολλές φορές την ημέρα. Στην ΕΑ2, η αταξία διαρκεί ώρες έως ημέρες, με ανωμαλίες στην κίνηση των ματιών μεταξύ των κρίσεων. Το στρες συνήθως επισπεύδει τα επεισόδια. Η ΕΑ2 οφείλεται κυρίως σε γενετικό ελάττωμα σε ένα κανάλι ασβεστίου (CACNA1A). Διαφορετικά γενετικά ελαττώματα αυτού του γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν οικογενή ημιπληγική ημικρανία και μια επανάληψη CAG σε αυτό το γονίδιο προκαλεί SCA6 και υπάρχουν επικαλύψεις στη συμπτωματολογία. Η διάρκεια ζωής δεν μειώνεται στην ΕΑ και τα συμπτώματα μπορεί να ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή. Η ακεταζολαμίδη μπορεί να είναι χρήσιμη στη θεραπεία της επεισοδιακής αταξίας.

Παρόλο που η αταξία μπορεί εύκολα να αναγνωριστεί, η διερεύνηση των υποκείμενων αιτιών απαιτεί συστηματική αξιολόγηση. Άλλες νευρολογικές διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια προβλήματα με το βάδισμα και την επιδεξιότητα (π.χ. νευροπάθεια ή παθήσεις του νωτιαίου μυελού) μπορούν συνήθως να διακριθούν μόνο από νευρολογικά σημεία. Σε οξείες καταστάσεις, η κύρια αποστολή είναι η αναγνώριση απειλητικών για τη ζωή συμβάντων. Σε μη οξείες καταστάσεις δεν υπάρχει απλός αλγόριθμος ή κατευθυντήρια γραμμή που να ακολουθείται. Η εξοικείωση με τις διαταραχές της αταξίας θα βοηθήσει τους γιατρούς να εκτελέσουν άμεσα κατάλληλες εργαστηριακές και διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Η εύρεση της αιτιολογίας είναι μερικές φορές ένα δύσκολο έργο σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά μετά την απομάκρυνση του παράγοντα που προκαλεί την επίκτητη αταξία, η εξέλιξη της νόσου συνήθως σταματά και ο ασθενής θα αναρρώσει. Με την έγκαιρη παρέμβαση, ειδικά σε νεαρή ηλικία, οι περισσότεροι ασθενείς αντισταθμίζουν καλά την κατάσταση και θα έχουν μόνο πολύ ήπια έλλειψη συντονισμού ή καθόλου.

Για τις γενετικές αιτίες της αταξίας, αρκετοί παράγοντες έχουν αναφερθεί με αντιφατικό τρόπο ότι βελτιώνουν την αταξία. Έτσι, η αντιμετώπιση είναι συνήθως υποστηρικτική, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία.

Χουμπέρτ Φερνάντεζ, MD
Διευθυντής Κέντρου, Κέντρο Νευρολογικής Αποκατάστασης
Cleveland Clinic
Κλίβελαντ, Οχάιο, ΗΠΑ

Ενημερώσεις 2019 Συνεισφορά από:
Yih-Ru Wu, MD
Αναπληρωτής Διευθυντής, Τμήμα Νευρολογίας, Νοσοκομείο Chang Gung Memorial, Παράρτημα Linkou, Ταϊβάν
Καθηγητής, Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Ταϊβάν