Σπάνιες Κινητικές Διαταραχές

Οι Σπάνιες Κινητικές Διαταραχές (RMD) περιλαμβάνουν έναν μεγάλο αριθμό σπάνιων και εξουθενωτικών διαταραχών με ευρύ φαινοτυπικό φάσμα που συχνά εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Υπάρχει μια μεγάλη ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών. Αλλά αν τις λάβετε όλες μαζί, δεν είναι σπάνιες. Επειδή σε όλες τις κλινικές μας, αποτελούν ένα σημαντικό ποσοστό, παρόλο που οι μεμονωμένες διαταραχές μπορεί να είναι σπάνιες.

— Shekeeb Mohammad, MB BS, FRACP, PhD, Αυστραλία

Σπάνιες διαταραχές κίνησης περιλαμβάνουν*:

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία (Bassen-Kornzweig)
Ακερουλοπλασμιναιμία
Περιοδική αταξία που ανταποκρίνεται στην ακεταζολαμίδη (ARPA)
Μετάλλαξη ADCY5
Εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας
Ανεπάρκεια αρωματικής αμινοξικής δεκαρβοξυλάσης
αταξία τελαγγειεκτασία
Αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2
Αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε
Αυτοσωμικές επικρατείς κληρονομικές αταξίες
Δυσκινησία χορεύτριας της κοιλιάς
Καλοήθης κληρονομική χορεία
Διμερής δυσκινησία των γλουτών
Αμφοτερόπλευρος ημιπροσωπικός σπασμός
Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
Νόσος των βασικών γαγγλίων που ανταποκρίνεται στη βιοτίνη-θειαμίνη
Σύνδρομο κούκλας με κυματιστό κεφάλι
Επεκτάσεις C9orf72
Εγκεφαλική ανεπάρκεια κρεατινίνης
Εγκεφαλική ανεπάρκεια φυλλικού οξέος
Εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωμάτωση
Χορεία-ακανθοκυττάρωση
Ανεπάρκεια κοβαλαμίνης
Έλλειψη συνενζύμου Q10
Οδοντορουβροπαλλιδολουϊκή ατροφία
Επεισοδιακή αταξία τύπου 2
Επεισοδιακή αταξία τύπου 2

Νόσος Fahr/οικογενής ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων
Οικογενής νόσος πριόν (νόσος τύπου Huntington 1)
OPCA τύπου Fickler-Winkler
Σύνδρομο τρόμου/αταξίας που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ (FXTAS)
Αταξία Friedreich
Νόσος Gaucher (νευρολογικός υποτύπος 3)
ανεπάρκεια GLUT1
ανεπάρκεια GLUT1
Γλουταρική οξυουρία τύπου 1
Μετάλλαξη GPR88
Ημιμαστικοποιητικός σπασμός
Κληρονομικές επιληπτικές-δυσκινητικές εγκεφαλοπάθειες
Κληρονομικός ιδιοπαθής μυόκλωνος του πηγουνιού
Ομοκυστινουρία
Υπερεκπληξία
Υποβηταλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι και II
Σύνδρομο Kufor Rakeb (νόσος Πάρκινσον 9)
Σύνδρομο Leigh και σύνδρομα τύπου Leigh
Νόσος Lesch-Nyhan
Νόσος ούρων σιροπιού σφενδάμνου
σύνδρομο McLeod
Μεθυλομηλονική οξέωση
Ανεπάρκεια συμπαράγοντα μολυβδαινίου
Σύνδρομα νευροακανθοκυττάρωσης
Νευροφερριτινοπάθεια
Niemann Pick τύπου C

Οφθαλμογυρικές κρίσεις
Σχετιζόμενη με OPA3 3-μεθυλογλουτακονική οξυουρία (σύνδρομο Costeff)
Σύνδρομο πόνου στα πόδια και κίνησης των δακτύλων
Νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση
Παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από άσκηση
Παροξυσμική κινησιογόνος χορειοαθέτωση
Παροξυσμική κινησιγενής δυσκινησία
Παροξυσμική μη κινησιγενής δυσκινησία
Μετάλλαξη PDE10A
Νόσος του Pelizaeus-Merzbacher
Φαινυλοκετονουρία
Ποντοεγκεφαλική υποπλασία
Πρωτοπαθής οικογενής ασβεστοποίηση εγκεφάλου
Προπιονική οξυαιμία
Ψευδοχορεοαθέτωση
Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης
Ανεπάρκεια συμπλόκου πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης
Σύνδρομο κουνελιού
Νόσος Refsum
Σπαστική αταξία τύπου 2 (SPG58)
Ανεπάρκεια θειώδους οξειδάσης
Άνω λοξή μυοκυμία
Κόνδυλος σκλήρυνση
Νόσος Wilson
Xeroderma pigmentosum

Αυτή η λίστα δεν είναι πλήρης, αλλά περιέχει μερικές από τις πιο συχνά συζητούμενες σπάνιες διαταραχές. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στις διευθύνσεις: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ή https://rarediseases.info.nih.gov/.