ΤΟΜΟΣ 29, ΤΕΥΧΟΣ 4 • ΔΕΚΕΜΒΡΙΟΣ 2025.
Ο μυόκλονος είναι μια ξαφνική, σύντομη, σαν σοκ, ακούσια κίνηση που προκαλείται από ανώμαλη νευρομυϊκή συστολή ή αναστολή. Ο φυσιολογικός μυόκλονος, όπως η ξαφνική αντίδραση, ο λόξυγγας και ο μυόκλονος κατά τον ύπνο, εμφανίζεται συνήθως σε υγιή άτομα χωρίς αναπηρία ή εξέλιξη της νόσου. Εντοπίστηκε μια νέα υποαναγνωρισμένη εκδήλωση μυόκλονου, η οποία θα μπορούσε να οριστεί ως «καλοήθης ιδιοπαθής μυόκλονος» (BIM).
Έφηβοι ασθενείς με κλινική διάγνωση μεμονωμένων περιφερικών μυοκλονικών σπασμών και υποκειμενικό παράπονο ήπιων/μέτριων σπασμωδικών κινήσεων των χεριών, ελλείψει κλινικής εξέλιξης, υποβλήθηκαν σε κλινικές και νευροφυσιολογικές αξιολογήσεις. Τα κριτήρια αποκλεισμού ήταν η παρουσία άλλων νευρολογικών σημείων και η χρήση φαρμάκων που είναι γνωστό ότι προκαλούν μυοκλονία, δηλαδή αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης, αντιεπιληπτικά φάρμακα που ενισχύουν την GABAεργική διαβίβαση, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά. Αξιολογήθηκαν δεκαπέντε ασθενείς (4 άνδρες [26.7%]· ηλικία έναρξης, 18.1±3.6 έτη· διάρκεια νόσου, 5.3±3.7 έτη).
Όλοι οι ασθενείς δεν εμφάνισαν θετικό οικογενειακό ιστορικό. Πραγματοποιήθηκαν εργαστηριακές εξετάσεις που διερεύνησαν τις θεραπεύσιμες αιτίες μυοκλονίας (π.χ. δοκιμασίες γλυκόζης, νεφρικής, ηπατικής και θυρεοειδικής λειτουργίας) και επιπλέον μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Όλες οι εξετάσεις βγήκαν αρνητικές. Οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο, ο οποίος αποτελούνταν κυρίως από γενετικά πάνελ βασισμένα στην αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου (WES) με επακόλουθη ανάλυση των σχετικών γονιδίων, με αρνητικά αποτελέσματα. Οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου του ΗΜΓ, των σωματοαισθητικών προκλητών δυναμικών (SEPs), του ΗΕΓ-ΗΜΓ με ανάδρομο μέσο όρο (BA) και της φλοιο-μυϊκής συνοχής (CMC), επιβεβαίωσαν την κλινική διάγνωση μυοκλονίας σε όλους τους ασθενείς. Όλοι οι ασθενείς είχαν διάρκεια ριπής ΗΜΓ <100 ms με μέση διάρκεια ριπής 63 ms (±13.7, εύρος 39-95 ms), και μια φλοιώδης συσχέτιση αποδείχθηκε από BA ή CMC ή από την παρουσία γιγάντιων SEP σε έξι ασθενείς.
Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν φλοιώδη μυόκλονο σε ορισμένους αλλά όχι σε όλους τους ασθενείς, υποδεικνύοντας μια πιθανώς ετερογενή προέλευση του BIM. Η παρακολούθηση στα 0.5-8 έτη κατέδειξε κλινικά σταθερές καταστάσεις ή πλήρη ύφεση σε όλους τους ασθενείς, εκτός από έναν που ανέφερε ελαφρά εξέλιξη.
Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν την ύπαρξη μιας νέας νοσολογικά μυοκλονικής οντότητας που θα μπορούσε να ονομαστεί «καλοήθης ιδιοπαθής μυοκλονία». Αυτές οι σπασμωδικές κινήσεις εμφανίζονται κυρίως στις γυναίκες κατά τη δεύτερη δεκαετία, με επικρατούσα κατανομή στο άνω άκρο και καλοήθη πορεία και πρόγνωση σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις χωρίς να απαιτείται φαρμακολογική θεραπεία. Οι πιθανές αιτιολογικές αιτίες αποκλείστηκαν και δεν εντοπίστηκαν παράγοντες που να πυροδοτούν την πάθηση.
Εάν ένας ειδικός σε κινητικές διαταραχές αναγνωρίσει κλινικά ήπιο ή μέτριο περιφερικό μυόκλονο, ελλείψει άλλων νευρολογικών σημείων, ειδικά κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η BIM. Θα πρέπει να διενεργούνται τακτικές εργαστηριακές εξετάσεις για να αποκλειστούν θεραπεύσιμες αιτίες και συνιστάται κλινική παρακολούθηση. Καθώς η πορεία της νόσου φαίνεται ευνοϊκή, χωρίς να χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή κατά την παρακολούθηση σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, συνιστάται θεραπευτική αντιμετώπιση μόνο στα παράπονα των ασθενών σχετικά με την παρεμβολή των σπασμωδικών κινήσεων στις καθημερινές δραστηριότητες. Επιπλέον, η πιθανότητα αυθόρμητης βελτίωσης ή πλήρους ύφεσης των παραπόνων θα πρέπει να κοινοποιείται στους ασθενείς. Αυτός ο φαινότυπος μπορεί να αντιπροσωπεύει μια συγκεκριμένη υποομάδα φυσιολογικού μυόκλονου, η οποία θα τεκμηριωθεί σε πολυκεντρικές ομάδες. Αυτή η νέα παρατήρηση μπορεί να ρίξει φως σε έναν πρόσφατα καθορισμένο υποτύπο μυόκλονου που απαιτεί συγκεκριμένη και περιορισμένη διαγνωστική και θεραπευτική αντιμετώπιση.
Διαβάστε περισσότερα Προχωρώντας: